Mutazione spontanea: classificazione, cause, esempi

Quali mutazioni sono chiamate spontanee? Se traduci il termine in un linguaggio accessibile, questi sono errori naturali che sorgono durante l'interazione di materiale genetico con l'ambiente interno e / o esterno. Tali mutazioni sono di solito casuali. Sono osservati nei genitali e in altre cellule del corpo.

Cause esogene di mutazioni

mutazione spontanea

La mutazione spontanea può avvenire sotto l'influenza di sostanze chimiche, radiazioni, sotto l'influenza di alte o basse temperature, aria rarefatta o alta pressione.

Ogni anno, una persona assorbeun decimo di una serie di radiazioni ionizzanti, che è una radiazione naturale di fondo. Questo numero include radiazione gamma dal nucleo terra, vento solare, elementi radioattivi, che giace nello spessore della crosta e sciolto in atmosfera. La dose ottenuta dipende anche da dove si trova la persona. Un quarto di tutte le mutazioni spontanee si verificano proprio a causa di questo fattore.

Radiazione ultravioletta, contrariamente alla saggezza convenzionaleopinione, svolge un ruolo insignificante nel verificarsi di rotture del DNA, dal momento che non può penetrare abbastanza in profondità all'interno del corpo umano. Ma la pelle spesso soffre di un'eccessiva insolazione (melanoma e altri tumori). Tuttavia, gli organismi unicellulari e i virus mutano sotto l'influenza della luce solare.

Anche temperature troppo alte o basse possono causare cambiamenti nel materiale genetico.

Cause endogene di mutazioni

esempi di mutazioni spontanee

I motivi principali per cuic'è una mutazione spontanea, ci sono fattori endogeni. Questi includono sottoprodotti del metabolismo, errori nel processo di replicazione, riparazione o ricombinazione e altri.

  1. Errori di replica:
    - transizioni spontanee e inversioni di basi azotate;
    - errata incorporazione di nucleotidi a causa di errori della DNA polimerasi;
    - sostituzione chimica di nucleotidi, ad esempio, la guanina-citosina in adenina-guanina.
  2. Errori di recupero:
    - mutazioni nei geni responsabili della riparazione delle singole sezioni della catena del DNA dopo la loro rottura sotto l'influenza di fattori esterni.
  3. Problemi con la ricombinazione:
    - le interruzioni nel processo di attraversamento durante la meiosi o la mitosi portano alla perdita e al completamento delle basi.

Questi sono i principali fattori che causano spontaneamentemutazioni. Le cause delle interruzioni possono essere nell'attivazione di geni mutanti, così come nella conversione di composti chimici sicuri in metaboliti più attivi che agiscono sul nucleo cellulare. Inoltre, ci sono ancora fattori strutturali. Questi includono ripetizioni di una sequenza nucleotidica in prossimità del sito di ristrutturazione della catena, la presenza di ulteriori segmenti di DNA che sono simili nella struttura del gene e anche gli elementi mobili del genoma.

Patogenesi delle mutazioni

causa di mutazioni spontanee

La mutazione spontanea si verifica a causa digli effetti di tutti i suddetti fattori, che agiscono insieme o separatamente in un certo periodo di vita della cellula. C'è un tale fenomeno come una violazione scivolosa dell'abbinamento della figlia e dei fili parentali del DNA. Di conseguenza, si formano spesso anelli di peptidi che non potrebbero integrarsi adeguatamente nella sequenza. Dopo aver rimosso i segmenti di DNA in eccesso dalla catena figlia, i loop possono essere resecati (cancellati) o inseriti (duplicazioni, inserzioni). Le modifiche apparse sono fisse nei seguenti cicli di divisione cellulare.

La frequenza e il numero di mutazioni che si verificano dipendono dalla struttura primaria del DNA. Alcuni scienziati ritengono che assolutamente tutte le sequenze di DNA siano mutagene se formano curvature.

Le mutazioni spontanee più comuni

significato di mutazioni spontanee

Ciò che è più spesso manifestato nel geneticomutazioni spontanee? Esempi di tali condizioni sono la perdita di basi azotate e la rimozione di aminoacidi. I residui di citosina sono considerati particolarmente sensibili a loro.

È dimostrato che oggi più dimetà degli animali vertebrati ha una mutazione di residui di citosina. Dopo la deaminazione, la metilctosina viene cambiata in timina. La copia successiva di questa sezione ripete l'errore o lo elimina, o lo raddoppia e si trasforma in un nuovo frammento.

Un'altra causa di frequenti mutazioni spontaneeConsidera un gran numero di pseudogeni. A causa di ciò, durante il processo di meiosi si possono formare ricombinazioni omologhe ineguali. La conseguenza di ciò sono riarrangiamenti nei geni, colpi di scena e sequenze di singole sequenze nucleotidiche.

Modello di mutagenesi della polimerasi

si verificano mutazioni spontanee

Secondo questo modello, mutazioni spontaneesorgono come risultato di errori casuali di molecole che sintetizzano il DNA. La prima volta che un tale modello è stato presentato da Bresler. Ha suggerito che le mutazioni appaiano dovute al fatto che in alcuni casi le polimerasi inseriscono nucleotidi non complementari nella sequenza.

Anni dopo, dopo lunghi controlli eesperimenti, questo punto di vista è stato approvato e accettato nel mondo scientifico. C'erano anche alcuni schemi che consentono agli scienziati di controllare e dirigere le mutazioni, esponendo alcune sezioni del DNA alla luce UV. Così, per esempio, hanno scoperto che di fronte al tripletto danneggiato l'adenina è spesso incorporata.

Modello di mutagenesi tautomerica

Un'altra teoria che spiega spontanea emutazioni artificiali, è stato proposto da Watson e Crick (gli scopritori della struttura del DNA). Hanno suggerito che la base della mutagenesi è la capacità di alcune basi del DNA di trasformarsi in forme tautomeriche che alterano il modo in cui i composti uniscono le basi.

Dopo la pubblicazione dell'ipotesi attivamenteè stato sviluppato. Nuove forme di nucleotidi sono state scoperte dopo l'irradiazione con l'ultravioletto. Ciò ha dato agli scienziati nuove opportunità di ricerca. La scienza moderna sta ancora discutendo il ruolo delle forme tautomeriche nella mutagenesi spontanea e il suo effetto sul numero di mutazioni rilevate.

Altri modelli

La mutazione spontanea è possibile in violazione diRiconoscimento della DNA polimerasi degli acidi nucleici. Poltaev e coautori hanno chiarito il meccanismo che assicura l'aderenza al principio di complementarità nella sintesi delle molecole di DNA figlia. Questo modello ci ha permesso di studiare gli schemi di occorrenza della mutagenesi spontanea. Gli scienziati hanno spiegato la loro scoperta che la ragione principale del cambiamento nella struttura del DNA è la sintesi di coppie non canoniche di nucleotidi.

Hanno suggerito che si verificava lo spazzamento nel seminterratoa causa della deaminazione dei segmenti del DNA. Ciò porta a un cambiamento nella citosina a timina o uracile. A causa di tali mutazioni, si formano coppie di nucleotidi incompatibili. Pertanto, durante la successiva replica, si verifica una transizione (un punto di sostituzione delle basi nucleotidiche).

Classificazione delle mutazioni: spontanea

Esistono diverse classificazioni di mutazioni a seconda del criterio sottostante. Esiste una separazione in base alla natura del cambiamento nella funzione genica:

- ipomorfo (gli alleli mutati sintetizzano meno proteine, ma sono simili a quelli originali);
- amorfo (il gene ha completamente perso la sua funzione);
- antimorfico (il gene mutato cambia completamente il tratto che rappresenta);
- neomorfico (appaiono nuovi segni).

Ma una classificazione più comune, che divide tutte le mutazioni in proporzione alla struttura variabile. distinti:

1. Mutazioni genomiche. Questi includono la poliploidia, cioè la formazione di un genoma con un triplo o più set di cromosomi e l'aneuploidia: il numero di cromosomi nel genoma non è un multiplo di aploide.
2. Mutazioni cromosomiche. Vi sono riorganizzazioni significative delle singole regioni cromosomiche. Vi è una perdita di informazioni (soppressione), il suo raddoppiamento (duplicazione), un cambiamento nella sequenza nucleotidica (inversione) e il trasferimento delle regioni cromosomiche in un'altra posizione (traslocazione).
3. Mutazione genica. La mutazione più comune. Nella catena del DNA, vengono sostituite diverse basi azotate casuali.

Effetti delle mutazioni

mutazioni spontanee e artificiali

Mutazioni spontanee - causetumori, malattie dell'accumulo, disfunzioni di organi e tessuti umani e animali. Se la cellula mutata si trova in un grande organismo multicellulare, allora con un alto grado di probabilità sarà distrutta dall'inizio dell'apoptosi (morte cellulare programmata). Il corpo controlla la conservazione del materiale genetico e, con l'aiuto del sistema immunitario, elimina tutte le possibili cellule danneggiate.

In un caso, su centinaia di migliaia, i linfociti T non lo fannohanno il tempo di riconoscere la struttura danneggiata e danno un clone di cellule che contengono anche un gene mutato. Un conglomerato di cellule ha già altre funzioni, produce sostanze tossiche e influenza negativamente lo stato generale del corpo.

Se la mutazione non si è verificata nel somatico, ma incellula genitale, quindi i cambiamenti saranno osservati nella prole. Essi manifestano anomalie congenite di organi, deformità, disordini metabolici e malattie dell'accumulo.

Mutazioni spontanee: significato

quali mutazioni sono chiamate spontanee

In alcuni casi, apparentemente in precedenza inutilile mutazioni possono essere utili per adattarsi a nuove condizioni di vita. Questo rappresenta una mutazione come misura della selezione naturale. Animali, uccelli e insetti hanno un colore mimetico appropriato all'area in cui vivono per proteggersi dai predatori. Ma se il loro habitat cambia, quindi con l'aiuto di mutazioni, la natura cerca di proteggere la specie dall'estinzione. Nelle nuove condizioni, il più forte sopravvive e trasferisce questa abilità agli altri.

La mutazione può verificarsi in aree inattive.genoma e quindi non si osservano cambiamenti visibili nel fenotipo. Rilevare "danno" è possibile solo con l'aiuto di studi specifici. Questo è necessario per studiare l'origine delle specie animali correlate e le loro mappe genetiche.

Il problema delle mutazioni spontanee

Negli anni quaranta del secolo scorso c'erala teoria secondo cui le mutazioni sono causate esclusivamente dall'influenza di fattori esterni e aiutano ad adattarsi ad esse. Per testare questa teoria, è stato sviluppato un metodo speciale di prova e ripetizione.

La procedura era così piccolaUn certo numero di batteri della stessa specie sono stati seminati in provette e, dopo varie vaccinazioni, sono stati aggiunti antibiotici. Alcuni dei microrganismi sono sopravvissuti e sono stati trasferiti in un nuovo ambiente. Il confronto tra batteri di diverse provette ha mostrato che la resistenza si è manifestata spontaneamente, sia prima che dopo il contatto con l'antibiotico.

Il metodo di ripetizione era quelloil tessuto soffice è stato trasferito ai microrganismi e poi trasferito simultaneamente su diversi media puri. Nuove colonie furono coltivate e trattate con antibiotici. Di conseguenza, in diverse provette sopravvissero i batteri situati sulle stesse aree del terreno.