La malattia del cristallo si riferisce al raropatologie genetiche, in cui ci sono interruzioni nella struttura e nello sviluppo del sistema muscolo-scheletrico, che porta a un osso fragili alto. In medicina, questa malattia è chiamata osteogenesi imperfetta. Cos'è questa malattia? Quali sono i segni e i sintomi della malattia, quali sono i metodi di trattamento? Proviamo a rispondere a tutte queste domande.

Cos'è l'osteogenesi imperfetta?

Malattia dell'osso di cristallo - ereditariala malattia. Con questa patologia, il tessuto osseo diventa molto fragile, motivo per cui un paziente spesso ha fratture che si verificano al minimo impatto e anche in assenza di lesioni. I pazienti con questa diagnosi spesso segnano altre manifestazioni patologiche sotto forma di:

• atrofia del tessuto muscolare;
• anomalie dei denti;
• ipermobilità delle articolazioni;
• sordità in forma progressiva;
• deformazione del tessuto osseo.

In varie fonti, la malattia dell'osteogenesi imperfetta ha diversi nomi:

• rachitismo intrauterino;
• osteomalacia congenita;
• La malattia di Lobstein;
• distrofia periostale;
• fragilità delle ossa o malattia cristallina.

Le cause della comparsa di una tale patologia si trovano nei cambiamenti genetici che portano a una rottura della formazione del tessuto osseo. Nell'uomo si verifica osteoporosi generalizzata e le ossa diventano fragili.

La malattia è abbastanza rara. Secondo i dati statistici, si verifica in 1 bambino da 10-20 mila bambini nati. La malattia è considerata incurabile, anche se nella medicina moderna ci sono molti modi per migliorare le condizioni del paziente e rendere la vita più facile per i bambini con una tale patologia genetica.

Perché c'è una malattia

I medici notano due cause principali della malattia:

1. I geni sono mutati nelle ossa, ecco perchéc'è una carenza di proteine ​​del collagene, che è un tessuto connettivo. Nel 5% dei pazienti, il tipo di ereditarietà è autosomica dominante e autosomica recessiva.
2. Le cause della patologia sono mutazioni spontanee. La quantità di collagene in questo caso è normale, ma la sintesi delle proteine ​​cambia nella sua struttura. Le ossa possono crescere normalmente, ma allo stesso tempo si verifica l'ossificazione del tessuto, le proprietà meccaniche diminuiscono e la loro fragilità insorge.

La malattia "osso di cristallo" è geneticapatologia, quindi nella maggior parte dei casi si verifica nei bambini i cui parenti hanno la stessa malattia. Ma ci sono rari casi in cui si scopre che il bambino ha un'osteogenesi imperfetta, mentre i genitori sono assolutamente sani. La comparsa di una tale patologia è associata all'emergere di una mutazione spontanea.

Esistono diversi tipi di malattia, che sono caratterizzati da vari sintomi e dallo sviluppo della struttura del tessuto osseo. Esamineremo in dettaglio ogni fase della malattia.

Forma debole

Circa il 50% di tutti i pazienti con imperfezionil'osteogenesi è il primo tipo di questa patologia. La malattia di cristallo nei bambini (foto nell'articolo) è accompagnata da frequenti fratture, ma al raggiungimento dell'età di 10 il rischio di lesioni al tessuto osseo si riduce. Le persone dopo 40 anni dovrebbero essere più caute, poiché la minaccia dell'osso fragile cresce di nuovo.

Con una forma debole della malattia, si osserva spesso il sanguinamento dalla cavità nasale, a causa di alcuni cambiamenti nell'aorta.

Forma perinatale-letale

Nella maggior parte dei casi, il secondo tipo di osteogenesi imperfetta porta alla morte del bambino nel grembo materno. La malattia può portare a parti prematuri nel primo periodo di gestazione.

Questa forma della malattia è divisa in tre gruppi, ognuno dei quali ha determinate caratteristiche:

• Il primo gruppo (A). Le ossa del cranio sono danneggiate anche nel grembo materno, che può essere determinato durante il passaggio di un'ecografia gravida. Un bambino nato con una tale patologia ha un aumento di non più di 20-30 cm. L'attività cerebrale e il sistema respiratorio vengono violati. Con questa diagnosi, i bambini nascono morti o vivono solo pochi giorni. Ci sono stati casi registrati quando un bambino "cristallino" morì un mese dopo la nascita. La causa della morte è numerose fratture.
• Il secondo gruppo (B). I segni di patologia sono simili alle manifestazioni di categoria (A), ma il sistema respiratorio funziona normalmente o presenta deviazioni minori. Nei pazienti, tutte le ossa tubulari sono accorciate, è così che si manifesta la malattia cristallina. L'aspettativa di vita è di parecchi anni dopo la nascita.
• Il terzo gruppo (B) - si verifica in rari casi. Il feto muore nel grembo materno o muore nel giro di pochi giorni dopo il parto. Il cranio non è sviluppato e non ha ossificazione, le ossa tubolari sono diradate.

Crescita delle ossa rotte

Il terzo tipo ha una caratteristica: la crescitaossa rotte. Questo tipo di patologia è molto raro. Mentre il neonato è di piccola altezza, il suo peso può corrispondere alla norma. Nei pazienti con osteogenesi imperfetta di questo tipo, vengono spesso diagnosticati problemi con il sistema circolatorio. È questo problema che causa la morte. Nei neonati con fratture ossee, spesso si verificano fratture durante il travaglio.

La crescita scheletrica è compromessa

Con il quarto tipo di malattia si notagravi violazioni nella crescita e nella struttura dello scheletro. Entro pochi anni, il paziente sviluppa calli sulle ossa, con il rischio di diminuzione delle fratture. All'età di 30 anni, il paziente può avere una perdita uditiva.

Per identificare il tipo e il gruppo della malattia, è necessario sottoporsi a tutta una serie di misure diagnostiche. Esegui tutte le procedure contemporaneamente, non appena il bambino è nato.

Metodi diagnostici

Malattia cristallina (le foto sono presentate nell'articolo)può essere diagnosticata nel feto anche nell'utero. Puoi conoscere la patologia esistente quando sei sottoposto a ecografia. Se ci sono sospetti di un disturbo nella sintesi del collagene, saranno necessari ulteriori studi. Per fare questo, la donna incinta viene presa per l'analisi del liquido amniotico e del tessuto epiteliale.

Non appena il bambino è nato, è necessario condurre un esame completo, che include:

• biopsia del tessuto osseo;
• Radiografia per rilevare le fratture;
• Densitometria (studio della composizione minerale della cavità ossea);
• un esame del sangue per rilevare i cambiamenti nel DNA;
• diagnosi di collagene;
• biopsia dell'epidermide.

I risultati ottenuti consentono ai medici di scegliere un regime terapeutico efficace.

Come viene trattata la malattia delle ossa di cristallo?

L'osteogenesi imperfetta è considerata una malattia incurabile, ma con l'aiuto di una terapia efficace è possibile alleviare le condizioni del paziente e rafforzare il suo sistema osseo.

Il trattamento dovrebbe includere:

• sali di magnesio e potassio;
• calcio;
• Vitamina D e altre sostanze benefiche.

Si consiglia di applicare la fisioterapia e la fisioterapia.

I genitori di un bambino con patologie simili dovrebberosottoporsi a un corso di psicoterapia, in cui vengono spiegati come educare adeguatamente un bambino e adattarlo in una società sociale. Ciò consentirà al bambino di imparare come evitare situazioni pericolose in cui il rischio di una frattura è elevato.

Lo sviluppo di questa patologia non può essere prevenuto. Ma oggi ci sono metodi progressivi di trattamento, aderenti ai quali è possibile migliorare la salute del bambino. I bambini che hanno una malattia cristallina non hanno avuto alcuna anomalia mentale o psicologica, quindi possono essere pienamente realizzati nella vita, se vengono solo aiutati.